甚麼是血友病?凝血機制血友病的徵狀血友病的治療方法-替代療法血友病的治療方法-旁路製劑
甚麼是血友病?1,2
血友病(hemophilia)是一種遺傳性疾病,它是由於血液中缺乏某些凝血因子(如VIII 或IX) ,導致出現凝血功能障礙。患者可能出現自發性出血(如瘀青),又或外傷、手術時流血不止。
血友病是人類X染色體發生缺陷所致,兩性皆擁有X染色體,但對女性而言,一對X染色體中只有一個染色體發生缺陷時,並不會出現血友病症狀,但會成為血友病的「基因攜帶者」。只有兩個X染色體皆有缺陷時,女性才會罹患血友病。
對男性而言,性染色體由XY組成,故只要X染色體有異,就會罹患血友病。換言之,X染色體異常時,女性有可能成為帶因者,但不一定罹患血友;男性則一定會患病,因此男性患者比例多於女性。
據統計,香港大約每十萬名男性便有6.8名血友病患者。
凝血機制3,4
凝血因子是幫助血液凝固的蛋白質,它們在身體中扮演.十分重要的角色。當身體受傷時,凝血機制 (Coagulation cascade) 便會被啟動,激活身體內一共13種的凝血因子,加速血小板形成血栓 (fibrin clot)的過程,把血管上的漏口填補,避免過度失血。
然而,血友病患者的凝血因子比正常人要少,因此血管破裂後,凝血機制未能如常人般完全啟動,令血小板未能快速聚集,血液不容易凝固,出血難止。
按照患者所缺乏的凝血因子類型,可將最常見的血友病分為甲/A型或乙/B型(分別欠缺第八和第九凝血因子)。前者佔最多,達約80-85%。
血友病的徵狀1,5
血友病的徵狀主要為患者於不同情況下有可能出血:
血友病的嚴重程度主要取決於患者體內的凝血因子濃度:
血友病的治療方法-替代療法6,7
「替代療法」(replacement therapy)
▪ 按患者病情所需, 以靜脈輸注方式為患者補充所需要的凝血因子
▪ 醫生或會建議高出血風險的患者每週接受1-3次的「替代療法」以作為預防性的治療
▪ 能減低出血機會及因長期出血而引致併發症的風險
▪ 如果不能控制肌肉和關節積血 (血友病最常見的出血類型),很可能會導致永久性關節損傷
血友病的治療方法-旁路製劑6-8
因凝血因子對身體而言是外來物,部份患者會因此而產生抑制抗體,令凝血因子的療效大降
▪ 抑制抗體會與注射的凝血因子結合,令其不能發揮作用
▪ 如果不能控制肌肉和關節積血 (血友病最常見的出血類型),很可能會導致永久性關節損傷
「旁路製劑」(bypassing agent)

▪ 能避開抑制抗體對補充凝血因子的影響
▪ 用於帶有抑制抗體的A/B型血友病患者
▪ 常見種類如由血漿提取,包含多種凝血因子以避開抑制某單一因子抗體的活化的凝血.原複合物濃縮劑
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Reference:
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C-APROM/HK/FEI/0003 (03/2021)